TESTLER
İletişim Blgilerimiz
Nipt Plus (Non Invasive Prenatal DNA Testi)
NIPT Plus Testi (Non İnvaziv Prenatal Test), Fetal DNA Tarama Testi olarak da adlandırılmaktadır. NIPT Plus doğum öncesi testi, gebeliğin ilk üç ayında Down sendromu gibi bir fetal kromozomal anormalliğin genetik riskini değerlendirmek için kullanılan güvenilir bir tarama testidir.
DNA, kromozomlarda bulunan genetik bilgiyi taşıyan yapıya verilen isimdir. Bebeğe ait DNA parçaları hamilelik sürecinde anne dolaşım sistemine geçmektedir. NIPT Plus Non invaziv prenatal test (NIPT) ile anneden alınan kan örneğinden elde edilen bebeğe ait DNA analiz edilmekte ve bebeğin sağlığını etkileyebilecek sayısal kromozom anomalileri incelenmektedir.
NIPT Plus, anne ve bebek için güvenli bir testtir. Amniyosentez gibi bebek için risk içeren girişimsel işlemlere gerek kalmadan sadece anneden kolayca alınabilen kan örneği ile çalışılmaktadır.
İnvaziv (Girişimsel) olmayan doğum öncesi testler hamileliğin 10. Haftasından itibaren Down sendromu (trizomi 21), Edwards sendromu (trizomi 18) ve Patau sendromu (trizomi 13) gibi bozuklukların yanı sıra eksik veya fazla X ve Y kromozomlarının neden olduğu durumları ve delesyon/duplikasyon sendromlarını belirler.
NIPT Plus’ın bir tanı testi değil, bir tarama testi olduğunu bilmek önemlidir. Bununla birlikte, genetik bir durum riskinin yüksek veya düşük olup olmadığını tahmin edebilir.
NIPT PlusTesti, plasentadan gelen annenin kan dolaşımındaki fetal cfDNA’yı inceler ve ölçer. Buna fetal fraksiyon denir. Mümkün olan en doğru test sonuçları için fetal fraksiyon yüzde 4’ün üzerinde olması gerekmektedir. Bu da genellikle hamileliğin 10. Haftasında ve sonrasında olur. Bu nedenle testin bu zaman diliminden sonra yapılması önerilmektedir.
Fetal cfDNA’nın analiz edilmesinin birkaç yolu vardır. En yaygın yol hem anneye ait hem de bebeğe ait cfDNA miktarını belirlemektir. NIPT Plus Testinde, bu kromozomların her birinden gelen cfDNA yüzdesinin “normal” kabul edilip edilmediğini görmek için belirli kromozomlara bakılmaktadır. Standart aralığa girerse sonuç “negatif” olacaktır. Bu, fetüsün, söz konusu kromozomların neden olduğu genetik koşullar riskinin azaldığı anlamına gelir. Eğer cfDNA standart aralıktan daha fazlaysa, bu “pozitif” bir sonuca yol açabilir, yani fetüsün bir genetik durum riskine sahip olabileceği anlamına gelir. Ancak şundan emin olunmalıdır ki: NIPT Plus yüzde yüz kesin sonuç vermez. Pozitif sonuç durumunda, herhangi bir gerçek pozitif fetal kromozomal anormalliği veya ilgili bozukluğu doğrulamak için daha fazla test gerekmektedir. Ayrıca çok düşük bir ihtimal olsa da hatalı negatif NIPT sonucu alma riskinin çok düşük olsa da var olduğunu belirtmek zorundayız.
Negatif veya düşük risk sonucu; bebeğin belirtilen kromozomal bozukluklardan birine sahip olma olasılığının çok düşük olduğu (fakat sıfır değil) anlamına gelmektedir.
Pozitif veya yüksek risk sonucu; bebeğin belirtilen kromozomal bozukluklardan birine sahip olma olasılığının çok yüksek olduğu (fakat %100 kesinlikte değil) anlamına gelmektedir. Bu sonuç sonrası doktorunuz gereken doğrulayıcı genetik testlerle ilgili size bilgi verecektir.
Çok düşük bir olasılıkla analiz edilen örnekten sonuç alınamayabilmektedir, bu durumda ikinci bir kan örneğini göndermeniz önerilecektir.
2020 yıında yapılan çalışmaya göre NIPT PlusTesti, Down sendromu için çok yüksek bir duyarlılığa (gerçek pozitif oran) ve özgüllüğe (gerçek negatif oran) sahiptir. Edwards ve Patau sendromu gibi diğer durumlar için duyarlılık biraz daha düşüktür ancak yine de güçlüdür. Bununla birlikte, testin yüzde 100 doğru veya tanısal olmadığını tekrarlamak önemlidir.
2015’te yayınlanan bir makale, düşük fetal cfDNA seviyeleri, kaybolan ikiz, anneye ait kromozom anormalliği ve fetüste meydana gelen diğer genetik anomaliler gibi hatalı pozitif ve hatalı negatif sonuçlar için çeşitli açıklamaları belgelemektedir.
NIPT Plus sonuçlarıyla ilgili çalışmada, yaygın kromozomal anormallikler açısından yüksek risk altındaki 426 kişiden her 1’inde hatalı negatif sonuç verdiği tespit edilmiştir. Trizomi 18 (Edwards sendromu) veya trizomi 21’in (Down sendromu) kromozomun kendi içindeki biyolojik farklılıkları gibi spesifik nedenlerden dolayı teşhis edilemediği belirlenmiştir. Yani sapma olasılığı 426 da 1’dir.
Hatalı pozitif tarama sonuçları da olabilir. NIPT Testi sonucunuz pozitifse, doktorunuz amniyosentez gibi ek genetik testler isteyecektir. Bazı durumlarda, bu tanı testleri bebeğin kromozom anormalliği olmadığını ortaya çıkarır.
NIPT Plus tarama testiniz pozitif cıkarsa doktorunuz ilave tanısal testler önerebilir. Bunlar doğum öncesi koryonik villus örneklemesi (CVS) ve amniyosentez gibi girişimsel testlerdir.
CVS testinde, plasentadan küçük bir hücre örneği alınırken, amniyosentez işleminde bir amniyotik sıvı örneği alınır. Her iki test de fetüsün herhangi bir kromozomal anormalliği olup olmadığını daha fazla tanı kesinliği ile belirleyebilir.
Bu iki test düşük riski taşıyabileceğinden, sizin ve doktorunuzun arasındaki ortak karara dayalı olarak seçici ve dikkatli bir şekilde önerilir.
Bununla birlikte, genellikle 11 ila 14 haftada yapılan ilk trimester risk değerlendirmesi, 15 ila 20 haftada yapılan dörtlü tarama ve 18 ila 22 hafta arasında, ultrason yoluyla gerçekleştirilen fetal yapısal inceleme dahil olmak üzere önerilebilecek ek invaziv olmayan taramalar vardır.