Genetik Danışmanlık ve Önemi
Genetik danışmanlık klinik genetiğin vazgeçilmez temel bir öğesidir. Herhangi bir genetik kaynaklı nedenle kliniğe başvurmuş hastanın ilk değerlendirilmesi sırasında, ardından hastanın şikâyetine, aile hikâyesine, klinik durumuna bağlı olarak şüphenilen genetik hastalık endikasyonuna uygun örnek alımı sırasında ve de genetik test raporlarının hastaya teslimi esnasında mutlaka aydınlatıcı bir şekilde hasta ve ailesine genetik danışmanlık verilmesi gerekmektedir. Aksi durumda hasta ve ailesinde net olmayan her bir bilgi kırıntısı gelecekte yanlış yönlendirmelere ve telafisi mümkün olmayan yanlış uygulamalara yol açabilmektedir. Genetik danışmanlık işlemleri Tıbbi Genetik uzmanlarınca veya bu konuda eğitim almış sağlık personelleri tarafından sağlanmalıdır.
Başlıca genetik danışmanlık gerektiren durumlar:
- Ailede kalıtsal bir hastalık öyküsü veya şüphesi,
- Prenatal doğum öncesi genetik tanı gerektiren durumlar,
- Tekrarlayan gebelik kayıpları,
- İnfertilite,
- Amenore,
- IVF tüp bebek planlama
- PGD preimplantasyon genetik tanı ve genetik ayıklama planlaması,
- Yenidoğan tarama testlerinde taşıyıcılık veya hastalık saptanması,
- Evlilik öncesi tarama testlerinde taşıyıcılık saptanması,
- Büyüme gelişme geriliği,
Entelektüel yetersizliği olan çocuk, - Akraba evliliği,
- İntrauterine ölüm öyküsü,
- Multiple konjenital anomalili bebek,
- Genetik hastalıklar açısından risk altında olan bireyler
- Ailede üç kuşak veya birden fazla kişide benzer kanser öyküsü bulunması genetik danışmanlık endikasyonlarına girmektedir.
Genetik danışmanlık verecek hekimin veya yetkili sağlık personelinin hasta özerkliğine ve etik ilkelere dikkat ederek ilgili genetik olgunun her aşamasında hastayı ve aileyi yönlendirebilecek yetkinliğe ve yeterli zamana sahip olması gerekmektedir. Genetik hastalığı olsun veya olmasın genetik danışmanlık için başvuran kişiye konsültand adı verilmektedir. Hastalığı ailede ilk gösteren veya kliniğe ilk başvuran hastaya ise proband denilmektedir.
Aile bireylerinin en az üç kuşak olarak yer aldığı ve genetik hastalığa sahip veya genetik hastalık riski taşıyan bireylerin gösterildiği aile ağacına pedigri adı verilmektedir. Aile ağacının dışında ayrıntılı bir aile öyküsü, detaylı bir fizik muayene, gelişim basamaklarının irdelenmesi ve bebeklerde takiplerde kullanılmak üzere fotoğraf çekimi klinik genetiğin diğer önemli basamaklarıdır.
Genetik danışmanlık süreçlerinde test öncesi ön görüşme ve test sonuçlarının genetik risk faktörlerine göre değerlendirilmesinde hasta onamı ve bilgilerin gizliliği konularında son derece dikkatli olmak gerekmektedir. Genetik testler için mutlaka hastalardan aydınlatılmış bilgi onam formu açıklanarak onayı alınmalıdır ve genetik test sonuçları sadece hasta ve hekiminin ulaşabileceği şekilde muhafaza edilmelidir. Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezleri Yönetmeliğinin rıza ile ilgili 20. maddesinde başvuranın bilgilendirilmiş onam formu ile rızası alınmadan işlem yapılamayacağı ve sonuçların kişinin rızası olmadan üçüncü kişilere bildirilemeyeceği ifade edilmektedir. Ayrıca; 6698 nolu kişisel verilerin korunması kanununa ve Bilgi ve İletişim Güvenliği Tedbirleri 30823 sayılı genelgesine göre de genetik veriler özel nitelikli kişisel veri olarak belirtilmektedir ve başka platformlarda paylaşılması yasaklanmıştır.
Genetik danışmanlık ve genetik test işlemleri için Sağlık Bakanlığı tarafından ruhsatlandırılmış Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezlerine başvurabilirsiniz.
Uzm. Dr. Ömer Faruk Karaçorlu
Tıbbi Genetik Uzman Hekimi
2024