Down sendromu, insanlarda canlı doğumda en sık rastlanan sayısal kromozom bozukluğudur. Yaklaşık her 700 canlı doğumdan birinde görülmektedir. Down sendromuna anne veya babanın üreme hücrelerinden çocuğa aktarılan fazladan bir kromozom neden olur. Vücuttaki hücrelerde 21. Kromozom çiftinden iki yerine üç adet bulunduğundan toplamda 46 yerine 47 kromozom sayılmaktadır. Anne yaşının ileri olması durumunda risk artmakla birlikte, her yaştaki gebeliklerde Down sendromlu çocuklar dünyaya gelebilmektedir. Bu durum gebelikte tarama testleri sonrasında yapılan prenatal tanı testleri ile anlaşılabilmektedir. Günümüzde hassasiyeti çok yüksek olan ve anneden alınan bir tüp kan örneği kullanılarak yapılabilen NIPT (Non İnvaziv Prenatal Test) tarama testleri ile Down semdromu ve diğer kromozomal hastalıklar gebeliğin 10. haftasından itibaren yüksek güvenilirlikle tespit edilebilmektedir.
Down sendromlu bireyler kısa boy, kas güçsüzlüğü, gelişim geriliği, yukarı çekik gözler, düşük burun kökü, düz burun köprüsü, kısa geniş el ve avuç içerisinde tek düz çizgi olması gibi bazı farklılıkları taşımakla birlikte doğumdan sonraki izlemde en önemli yeri tutan tıbbi durum, doğuştan kalp hastalıklarıdır. Günümüzde gelişen tıp teknikleri ve iyi bakım koşulları sonucunda geçmişe oranla yaşam süreleri ve hayat kaliteleri oldukça artmıştır. Down sendromlu çocuklarda farklı düzeylerde de olsa gelişme geriliği ve zihinsel yetersizlik vardır. Bu yüzden erken dönemde, gelişim özelliklerine uygun bir eğitim ve fizyoterapi programına alınması gereklidir. Yaşamın ilk yıllarında alacakları özel eğitimler gelecekte kendi kendilerine yetebilecek bireyler olması konusunda çok önemli bir yer tutmaktadır.
Down sendromlu bebeklere konjenital anomaliler ve muhtemel gelişebilecek bulgular açısından düzenli takipler önerilmelidir. Yenidoğan döneminde işitme testi, katarakt kontrolü için göz muayenesi ve konjenital kalp hastalıkları açısından ekokardiyografik görüntüleme yapılmalıdır. Altı aylıktan altı yaşına kadar; işitme testi, görme muayenesi ve kardiyoloji kontrolü hastanın klinik durumuna göre düzenli aralıklarla tekrar edilmelidir. Tiroid fonksiyon testleri ve çölyak hastalığı açısından değerlendirme ihmal edilmemelidir. Hastanın gelişim basamakları takip edilerek konuşma terapisi, fizyoterapi ve sosyal destek açısından değerlendirilmeli, özel eğitim koşulları mutlaka sağlanmalıdır.
Ailede trizomi 21 tekrarlama riski 35 yaş altı gebeliklerde izole olgularda yaklaşık %1 olarak kabul edilmektedir. Translokasyon tipi Down sendromlularda annenin taşıyıcı olduğu durumlarda %10-15, babanın taşıyıcı olduğu durumlarda tekrarlama riski %2-3 kabul edilmektedir. Anne veya babada (21;21) translokasyon taşıyıcılığı olan ailelerde ise bu risk %100’dür(1). Ailelerinde Down sendromu öyküsü bulunan anne ve baba adayları periferik kandan kromozom analizi testi yaptırarak taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenebilirler.
Her yıl üçüncü ayın 21. günü olan 21 Mart Dünya Down Sendromlular Farkındalık Günüdür. Melek çocuklar olarak da bilinen Down sendromlu bireylerin zamanla toplumda iyi yerlere gelmesi hepimizin destek vermesi ile mümkün olacaktır. Down sendromlu bireyler için toplumda farkındalık arttıkça uygun bir bakım ve yeterli bir eğitimle fırsat verildiği takdirde meslek sahibi olabileceklerdir. Fazladan bir kromozoma sahip olsa da diğer çocuklar gibi kendine özgü gelişim basamaklarını bir bir aşacaklardır. Fiziksel olarak birbirlerine benziyor gibi görünseler de aslında her birinin farklı farklı kendine has karakterleri, düşünceleri ve yetenekleri vardır. Son derece sosyal ve kolay iletişim kurabilen bireylerdir. Yaptıkları işi sahiplenme güdüleri yüksek olduğundan titizlikle çalışabilme becerileri vardır. Down sendromlu bireylerin sosyal yaşama kazandırılıp mutlu bir hayat sürdürebilmesi bizim elimizde bunu hep birlikte başarabiliriz!
(1): Nussbaum R.L., McInnes R.R., and Willard H.F. (2016). Thompson & Thompson genetics in medicine (8th ed.) Philadelphia:Elsevier Health Sciences.
Uzm. Dr. Ömer Faruk Karaçorlu
Tıbbi Genetik Uzman Hekimi
2024