Proxima (Carrier Screening Report)

Taşıyıcı ne demektir? 
 

Tüm bireyler, bütün genlerin iki kopyasını taşımaktadır. Resesif (çekinik) kalıtım gösteren hastalıklarda ilgili genlerin bir kopyasında mutasyon görülen bireylere ‘taşıyıcı’ denmektedir. Taşıyıcılar, ebeveynlerinin birinden sağlam, diğerinden mutasyona uğramış geni almalarına rağmen genellikle taşıyıcısı oldukları hastalıklar açısından sağlıklıdırlar.

Proxima Tetra Hızlı Taşıyıcılık Testi nedir?

Proxima Tetra Hızlı Taşıyıcılık Testi ile ülkemizde ve dünyada en sık görülen genetik hastalıklardan dördü (Spinal Musküler Atrofi, Duchenne Musküler Distrofi, Frajil X Sendromu ve Kistik Fibrozis hastalığı) için 2-3 hafa gibi bir süre içerisinde genetik taşıyıcılık taraması yapılmaktadır.

Proxima Extended Genişletilmiş Taşıyıcılık Testi nedir?

Proxima Extended Genişletilmiş Taşıyıcılık testi doğacak bebekte kalıtsal hastalık görülme riskinin öngörülmesi amacıyla yapılan bir genetik tarama testidir. Gebelik planlayan tüm çiftlerde yaygın görülen bir veya daha fazla gen mutasyonu taşıma durumu belirlenmektedir. Aile öyküsü ve klinik belirtiler olmaksızın tüm sağlıklı bireylerin genetik bir hastalığı olan çocuk sahibi olma riski vardır. Bu risk özellikle akraba evliliklerinde artmaktadır.

Taşıyıcı bireylerden Çekinik hastalıklar nasıl ortaya çıkar?

Otozomal resesif olarak kalıtılan 2000’den fazla genetik hastalık tanımlanmıştır. Hastalığın ortaya çıkabilmesi için kişinin hem annesinden hem de babasından mutasyon alıp  homozigot olması gerekir, yani her iki alellinde mutasyonu taşıyor olması gerekmektedir. Bu durum daha çok heterozigot taşıyıcı iki bireyin çocuklarına %25 oranında mutant alleli aktarmaları sonucu oluşmaktadır. Çekinik kalıtılan genetik hastalık belirti vermeden taşıyıcılar aracılığı ile kuşaklar boyu kalıtılabilir. Akraba olmayan ailelerde genetik hastalık genelde ilk defa yeni kuşaktaki bireylerde görülmeye başlar. Aile ağacında birden fazla bireyde hastalık varsa bu bireyler genellikle probandın kardeşidir, ebeveynler ve diğer akrabalarda hastalık genellikle görülmez. Hastalığın tekrarlama riski her bir çocukta ¼’dür. Bir hastalık ne kadar nadir görülürse, etkilenmiş bireyin akraba olması o kadar yüksek olasılıktır. Bunun tersi otozomal resesif  bir hastalık ne kadar sık görülüyorsa etkilenmiş bireyin ebeveynlerinin akraba olma ihtimali o kadar düşüktür. Örneğin Kistik Fibrozis kuzeybatı Avrupa ülkelerinde en sık görülen otozomal resesif hastalıktır. Bu hastalığı olan etkilenmiş bireylerin anne-babaları arasında akrabalık oranı toplumun genel ortalamasından çok az daha yüksektir. SMA hastalığı da ülkemiz için bu duruma benzer şekilde örnek verilebilir. Çiftler akraba olmamasına rağmen taşıyıcılık oranı diğer genetik hastalıklara göre daha sık olduğu için SMA hastalığına sahip olma riski akraba evliliğinden bağımsız olarak da genel toplumda görülmektedir. Daha nadir olan hastalıklar ise genelde akraba evlilikleri sonucunda görülmektedir. Örneğin Alkaptonüri çok nadir bir metabolik hastalıktır ve olguları ¾ ünden fazlasında anne-baba arasında akrabalık söz konusudur. Akrabalık hastalığın görülme riskini artırır ve hem erkek hem de kız çocuklarda eşit oranda görülür. Ailesinde ve yakın akrabalarında bu tür hastalık olan kişilerin evlilik öncesi mutlaka Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezlerine ve Tıbbi Genetik hekimlerine gidip genetik danışmanlık alması gerekir. 

Taşıyıcılık testinin yararları nelerdir?

Genetik hastalıkların bazılarında iyi gözetim ve erken müdahale hastanın hayatını kurtarabilir. Örneğin bazı metabolik hastalıkların veya kalıtsal kanserin erken teşhisi gibi durumlar hastalık belirti vermeden veya erken evrede tespit edilerek tamamen tedavi edilebilmektedir. Genetik test sonuçları gelecekteki aile planlaması için faydalı olabilmektedir. Günümüzde yardımcı üreme ve tüp bebek yöntemleri aracılığıyla preimplantasyon genetik tanı ve tedavi kullanılarak bilinen bir genetik hastalıktan arındırılmış sağlıklı bebek sahibi olmak mümkündür.

Sık Sorulan Sorular

• Proxima Tetra Hızlı Taşıyıcılık Testi ile hangi genetik hastalıklar taranmaktadır?

Proxima Tetra Hızlı Taşıyıcılık Testi ile ülkemizde ve dünyada en sık görülen genetik hastalıklardan Spinal Musküler Atrofi, Duchenne Musküler Distrofi, Frajil X Sendromu ve Kistik Fibrozis hastalığı için hızlı taşıyıcılık taraması yapılmaktadır. 2-3 hafta gibi bir sürede çiftlere sonuçları teslim edilmektedir.

• Proxima Extended Genişletilmiş Taşıyıcılık Testi ile hangi genetik hastalıklar incelenmektedir?

 Proxima Extended Genişletilmiş Taşıyıcılık Testi ile ülkemizde ve dünyada en sık görülen otozomal resesif veya X’e bağlı resesif kalıtım gösteren yaklaşık 300 genetik hastalıkta sık rastlanan mutasyonlar hakkında bilgi vermektedir. Test sonucunda taşıyıcılıkla ilgili mutasyon saptanması ve saptanamaması durumlarında genetik danışmanlık hizmeti ücretsiz olarak verilmektedir.

• Kimler taşıyıcılık testi yaptırabilmektedir?

Çocuk sahibi olmayı planlayan herkes taşıyıcılık testi yaptırabilir. Özellikle akraba evliliği söz konusu olan ailelerde, genetik taşıyıcılık testi büyük öneme sahiptir.

• Otozomal resesif hastalık taşıyan bireylerin taşıyıcı veya hasta çocuk sahibi olma olasılığı nedir?

Çiftlerin her ikisinde de aynı otozomal resesif (çekinik) kalıtım gösteren hastalık için taşıyıcılık var ise tüm gebeliklerde;

%25 oranında (1/4) hasta  

%50 oranında (1/2) da taşıyıcı çocuk sahibi olma riskleri vardır.

• X kromozomuna bağlı olarak resesif hastalık taşıyan bireylerin taşıyıcı veya hasta çocuk sahibi olma olasılığı nedir?

X kromozomu aracılığıyla taşınan genetik hastalıklarda etkilenmiş bireylerin durumu cinsiyete göre değişmektedir. Sık görülen X geçişli genetik hastalıklardan Frajil X ve Duchenne Musküler Distrofi hastalıklarında kadınlar taşıyıcı olurken hastalık ise erkeklerde gözükmektedir. X kromozomuna bağlı genetik hastalıklarda erkek çocuklara mutasyonlar taşıyıcı olan kadınlar üzerinden aktarıldığından her bir gebelik için;

Taşıyıcı olan kadınların erkek çocuklarında

%50 oranında (1/2) hasta  

%50 oranında (1/2)  da normal olma ihtimali varken

Taşıyıcı olan kadınların kız çocuklarında

%50 oranında (1/2) taşıyıcı 

%50 oranında (1/2) da normal olma ihtimali bulunmaktadır.

• Testin sınırlılıkları nelerdir?

Test kapsamında taranan yaklaşık 300 genetik hastalık için taşıyıcılık durumunuz belirlenmektedir. Bu grubun dışında kalan diğer daha nadir hastalıklar için bilgi sunulamamaktadır. Taşıyıcılık testi sadece taşıyıcı olup olmadığınızı belirlemektedir. Doğacak çocuklarınızda incelenen hastalıkların ortaya çıkıp çıkmayacağını kesin olarak belirleyememekte olup, sadece olabilecek riskler hakkında bilgi vermektedir. Bunun için prenatal genetik tanı testleri fetustan yapılmalıdır. Test kapsamında taranan hastalıklarda en yaygın görülen gen mutasyonları incelenmekte, listede belirtilen bölgeler dışında kalan mutasyonlar incelenmemektedir.